Wpływ genów na otyłość
Do dziś nie znaleziono genu odpowiedzialnego bezpośrednio za otyłość. Wpływ mogą mieć mutacje pojedynczych genów, a także całych ich zespołów, co może przekładać się na zaburzenia metabolizmu składników, wchłaniania czy też apetytu. Chociaż czynniki genetyczne warunkujące otyłość istnieją, to nie należy ich oddzielać od czynników środowiskowych, które będą grały najważniejszą rolę w patogenezie otyłości.
Otyłość uwarunkowana jednogenowo
Za otyłość uwarunkowaną jednogenowo, która stanowi grupę dość rzadkich schorzeń, odpowiadają mutacje genów, które pośrednio poprzez produkty, w których syntezie biorą udział, regulują apetyt. Należy do nich między innymi mutacja genu leptyny (LEP – hormon wytwarzany w tkance tłuszczowej, odpowiedzialny za uczucie sytości) oraz jego receptora. Osoby ze wspomnianym defektem charakteryzują się hiperfagią, ciągłym poszukiwaniem jedzenia i agresywnym zachowaniem w przypadku jego braku. Warto zauważyć, że i w tym przypadku otyłość jest spowodowana przede wszystkim niekontrolowanym, nadmiernym spożyciem żywności.
Kolejnym defektem jest mutacja genu 4. receptora melanokortyny (MC4R), która jest najpowszechniejszą mutacją jednogenową i dotyczy około 4% wszystkich przypadków otyłości znacznego stopnia (>35-40 BMI). W tym przypadku oprócz zwiększonej masy ciała w związku z zaburzoną regulacją sytości, może dochodzić do wzrostu masy mięśniowej oraz zwiększonej gęstości mineralnej kości. Kolejną, lecz rzadziej spotykaną otyłością monogenową jest ta spowodowana przez mutację receptora proopiomelanokortyny (POMC).
Otyłość będąca elementem zespołu chorobowego (np. Prader-Willi, zespół Bardet-Biedl i Alström)
Otyłość może również być składową rzadko występujących zespołów uwarunkowanych genetycznie. Ich patogeneza nie jest do końca poznana, ale często wynika z uszkodzenia więcej niż jednego genu. Poza patologiczną otyłością, spowodowaną między innymi hiperfagią i obniżoną podstawową przemianą materii o blisko 15%, towarzyszą im również inne wady rozwojowe (niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia narządowe). Nadmierna masa ciała prowadzi dodatkowo do poważnych powikłań w tym między innymi chorób sercowo-naczyniowych czy cukrzycy typu 2.
Otyłość wielogenowa
Najczęściej występującą otyłością jest ta uwarunkowana wielogenowo. Ten typ otyłości jest wynikiem interakcji geny–środowisko. Nie polega ona na konkretnej mutacji czy aberracji chromosomów jak te opisane powyżej, lecz polimorfizmów, które wpływają na zmianę funkcji białek. Podatność na wystąpienie otyłości jest bowiem determinowana przez geny, lecz to ilościowy i jakościowy skład diety oraz aktywność fizyczna wpływa na to, czy dojdzie do nadmiaru masy ciała czy też nie. Zmiany jakie zachodzą w zapisie DNA mogą skutkować między innymi (w sprzyjających warunkach środowiskowych) nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej przez organizm. Nad istotnością wpływu polimorfizmów genów wciąż trwają badania.
Najlepiej poznanym polimorfizmem jest zmiana w genie FTO. W zależności od genotypu, w różnym stopniu, dochodzi do zwiększenia się tendencji do otyłości. Jednakże zaznacza się tu korelację otyłości z brakiem aktywności fizycznej. Wprowadzenie regularnego wysiłku oraz kontroli udziału tłuszczu w diecie będzie najlepszą drogą w walce ze zbędnymi kilogramami oraz ochroną przed ryzykiem wystąpienia otyłości.
Testy genetyczne
Coraz więcej poradni dietetycznych proponuje wykonywanie badań genetycznych w celu personalizacji zaleceń żywieniowych. Świadomość nosicielstwa określonych polimorfizmów genów zwiększających ryzyko wystąpienia zaburzeń metabolicznych można wykorzystać podczas wprowadzenia interwencji. Należy pamiętać, że takie badanie nie uwzględnia wszystkich genów, a skupianie się na wybiórczej grupie może nieść za sobą pewne ryzyko.
Podsumowanie
Najskuteczniejszą metodą profilaktyki otyłości jest dieta oparta na prawidłowych zasadach żywienia w połączeniu z regularnym wysiłkiem fizycznym. Jeżeli dieta odchudzająca okazuje się nieskuteczna, pierwszym krokiem powinna być weryfikacja jej kaloryczności, zwrócenie uwagi na podjadanie, wypijane napoje oraz przyjrzenie się aktywności fizycznej. Następnie warto wykonać podstawowe badania i dopiero na samym końcu szukać przyczyny w genach, ponieważ opisane powyżej mutacje występują bardzo rzadko.
